მეცნიერების ისტორიაში უდიდესია ათეულობით სახის ონკოლოგიური დაავადების სრული გენომური თანმიმდევრობის შესწავლა. შედეგები გამოქვეყნდა 21 სტატიაში, რომელიც გამოქვეყნდა Nature Publishing Group– ის პუბლიკაციებში.
პან-კიბოს პროექტმა, რომელიც ათი წლის განმავლობაში გაგრძელდა, შეაგროვა 1,300-ზე მეტი მკვლევარი მთელს მსოფლიოში, რათა გაუმკლავდეს გიგანტურ გამოწვევას, რომელიც ითვალისწინებს 38 კიბოს გენომის გენერირებას თითქმის 2800 პაციენტის ნიმუშებიდან. შედეგად, მეცნიერებმა გააკეთეს უზარმაზარი აღმოჩენები, რომლებიც დაკავშირებულია მუტაციური წარმონაქმნების რაოდენობასთან, მათ ადგილმდებარეობასთან, კიბოს უჯრედების გამრავლების კონტროლთან და კიბოს ტიპებს შორის მსგავსებასთან.
მიუხედავად იმისა, რომ ადრე კიბოს გენომის თანამიმდევრობაზე მუშაობდნენ გენების მხოლოდ ორ პროცენტზე - ისინი, რომლებიც ცილებს აკოდირებენ, ახლა მეცნიერებმა დაადგინეს სრული თანმიმდევრობა და გამოავლინეს კიბოს გამომწვევი ახალი მუტაციები სხვა 98 პროცენტში, რომელიც ცნობილია როგორც არაკოდირება. გენები.
კვლევამ გამოავლინა მუტაციების ათასობით კომბინაცია შერჩეულ კიბოში, ისევე როგორც 80-ზე მეტი პროცესი, რომლებიც იწვევს მუტაციებს, რომელთაგან ზოგი ასაკთან არის დაკავშირებული, ზოგი კი მემკვიდრეობით ან დაკავშირებულია ცხოვრების წესის ფაქტორებთან, როგორიცაა მოწევა.
აღმოჩნდა, რომ ზოგიერთი სახის კიბო შეიძლება არსებობდეს ადამიანის სხეულში ათწლეულების განმავლობაში, ზოგჯერ ბავშვობიდან, იმ მომენტამდე, როდესაც ისინი პირველად დიაგნოზირდებიან. ეს აძლევს სამედიცინო მეცნიერებს შესაძლებლობის ახალ ფანჯარას, ჩაერიონ პაციენტის ჯანმრთელობაში ბევრად ადრე, ვიდრე ეს ჩვეულებრივ ხდება.
"სიმსივნეების წარმოშობისა და განვითარების შესახებ მიღებული ცოდნით, ჩვენ შეგვიძლია განვავითაროთ კიბოს ადრეული გამოვლენის ახალი ინსტრუმენტები და მკურნალობა, შევქმნათ უფრო მიზანმიმართული თერაპია და უკეთ განვკურნოთ პაციენტები", - განაცხადა ლინკოლნ სტაინმა კიბოს ინსტიტუტის პრესრელიზში. ონტარიოს კვლევა. პან-კიბოს პროექტის მმართველი კომიტეტის წევრი.
მეცნიერები თვლიან, რომ კვლევის მთავარი შედეგი იყო კიბოს გენომების უზარმაზარი მრავალფეროვნების იდენტიფიცირება. ამავდროულად, ერთი ფორმა მნიშვნელოვნად განსხვავდება მეორისგან და დნმ-ის არაკოდირებული ნაწილის ანალიზი დაეხმარება გამოავლინოს იმ ტიპის დაავადებები, რომელთა ამოცნობაც ახლა ძნელია. გარდა ამისა, ეს შეიძლება გაკეთდეს ბევრად უფრო ადრე, ვიდრე დღეს გამოყენებული მეთოდები იძლევა საშუალებას.
თანმიმდევრობა ხელს უწყობს მრავალი სახის მუტაციის თვალყურს, დაწყებული დნმ -ის ცალკეულ ასოებში ცვლილებებით დამთავრებული გენეტიკური კოდის ბევრად უფრო დიდი ჩანართებით ან წაშლით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კიბო. კიბოს სხვადასხვა ტიპებთან დაკავშირებული მუტაციების სპექტრი უკიდურესად დიდი აღმოჩნდა: ბავშვებში კიბოს ერთჯერადი ცვლილებებიდან ფილტვის კიბოს ნიმუშების ასობით ათას მუტაციამდე. თანმიმდევრობამ ზოგიერთ შემთხვევაში ასევე შეიძლება გამოავლინოს კიბოს ტიპის არასწორი დიაგნოზი.
სიმსივნის ტიპების დაახლოებით ხუთი პროცენტი არ ასოცირდება ცნობილ მამოძრავებელ მუტაციებთან - ისინი ჯერ კიდევ არ არის აღმოჩენილი. ამავდროულად, სხეულის სხვადასხვა ნაწილში ონკოლოგიური პროცესები ზოგჯერ მსგავსი ხდება.
"შესაძლოა არსებობდეს სარძევე ჯირკვლის კიბო და პროსტატის კიბო მსგავსი მამოძრავებელი მუტაციებით," ამბობს იოაჰიმ ვაიშენფელდტი კოპენჰაგენის უნივერსიტეტიდან, პროექტის ერთ -ერთი მონაწილე. "ასე რომ, ამ პაციენტებს შეუძლიათ მიიღონ იგივე მკურნალობა."
ამავდროულად, ძლიერი განსხვავება აღმოაჩინეს კიბოს გენომებს შორის სხვადასხვა ადამიანებისგან აღებულ ნიმუშებში.
"ყველაზე გასაოცარი აღმოჩენა არის ის, თუ რამდენად განსხვავდება ერთი ადამიანის გენომი მეორის გენომისგან", - ამბობს პიტერ კემპბელი დიდი ბრიტანეთის სენგერის ინსტიტუტიდან, პროექტის მმართველი კომიტეტის სხვა წევრი.
მეცნიერთა აზრით, თუ ჩვენ შეგვიძლია გავიგოთ ასაკთან ერთად ჯანმრთელ ორგანოებში მოქმედი ძალები, ასევე მუტაციების დაგროვების მიზეზები და ცხოვრების როლი ამ პროცესებში, მაშინ შეიძლება შემუშავდეს ადრეული ჩარევის მეთოდები, რომლებიც ხელს შეუშლის ან ანელებს განუკურნებელი კიბოს დაწყებას.
